“Malattie rare e screening neonatale: il miraggio della prevenzione”. A Roma il convegno sulla diagnosi precoce delle malattie rare

Roma (Agenzia Fides) - Il prossimo 26 giugno a Roma, in Campidoglio, Istituzioni, Associazioni di Pazienti e Mondo Accademico si confronteranno sul tema della diagnosi precoce delle malattie rare nel Convegno “Malattie rare e screening neonatale: il miraggio della prevenzione” promosso dall’Associazione Giuseppe Rossetti
In particolare si insisterà sull’opportunità di rendere obbligatorio lo screening neonatale per quelle malattie genetiche rare per le quali è disponibile una terapia farmacologia e/o dietetica di comprovata efficacia. Oggi lo screening neonatale diagnostica molte delle malattie rare per le quali è disponibile una cura. E’ sufficiente un prelievo di sangue dal tallone del bambino, lo stesso che avviene già per lo screening attualmente previsto dalla legge, per arrivare a una diagnosi corretta e per salvare molte vite umane.
La diagnosi precocissima di alcune malattie genetiche rare dall’andamento gravemente degenerativo, e soprattutto di quelle che oggi non sono più orfane di un trattamento efficace, determinerebbe risultati di grande portata. Tra i più importanti, la possibilità di salvare la vita dei bambini affetti dalle forme più gravi e quello di iniziare la terapia prima che i danni causati dalla malattia ai diversi organi interessati siano irrimediabili nelle forme meno severe.
(AP) (21/6/2007 Agenzia Fides; Righe:18; Parole:212)